【早老症】千葉大学医学部付属病院/糖尿病・代謝・内分泌内科(千葉県千葉市)
「医師は教科書でこういう病気があることは知っていても、患者さんは白髪があれば染めるし、脱毛もカツラを着けてしまえば分かりません。それに有病率が5万~6万人に1人なので知名度が低く、診断できる医師が少ないのです」
そのため横手教授らは、世界に先駆けて「診断・診療ガイドライン」(2012年版)を作成。現在、唯一の手引書として活用されている。確定診断は、最終的には遺伝子検査が行われるが、国内の大学病院で実施しているのは同院のみ。全国から検体(血液など)が送られてきており、ここ4~5年で50症例が確定されているという。
「早期診断が重要なのは、この病気の2大死因として動脈硬化による『心筋梗塞』や『悪性腫瘍(皮膚がん、骨肉腫、甲状腺がんなど)』の合併が多いからです。足の傷による難治性皮膚潰瘍によって切断する患者さんも少なくありません。早く診断がつけば、それらの合併症の予測がつき、早くから対策がとれるのです」
患者の6割は40歳までにインスリン抵抗性の糖尿病を発症する。インスリン注射が効かないことが多いが、その場合にはチアゾリジン系の飲み薬を使えば改善が可能。足の難治性皮膚潰瘍の予防のため、患者の3人に2人は処方されたオーダーメードの靴を使用しているという。