がん、糖尿病、虚血性心疾患、骨粗しょう症も遺伝病だ

写真はイメージ（Ｃ）日刊ゲンダイ

　遺伝病は一般に５分類される。「単一遺伝子疾患」「染色体異常」「多因子遺伝病」「ミトコンドリア遺伝病」「体細胞遺伝病」だ。

　単一遺伝子疾患とは人を構成する２万７０００個の遺伝子の１つの遺伝子異常により発症すると考えられる病気だ。ハンチントン病やフェニルケトン尿病、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどがある。

　染色体異常とは、染色体部分の過剰や欠失により、遺伝子群の量的不均衡を起こし、遺伝子の発現異常による諸症状を来す状態を言う。通常、ヒトの染色体は２２対の常染色体と２個の性染色体から成るが、ある染色体のすべて、あるいは一部分が多くなったり（トリソミー、テトラソミー）、少なくなったり（モノソミー）することにより発症する。ダウン症候群などを思い浮かべる人もいるだろう。

　多因子遺伝病は複数の遺伝子と環境要因の相互作用によって発症する。口唇口蓋裂、先天性心疾患など体の１カ所に形の異常が起こるものや、糖尿病、高血圧、心筋梗塞、胃潰瘍などが挙げられる。

　ミトコンドリアはエネルギーを作り出す細胞小器官。そのミトコンドリアが異常を来すと大量にエネルギーを使い、骨格筋系や中枢系に問題が生じる。心筋はもちろん、難聴、糖尿病、腎障害などの合併症がみられる。

　体細胞遺伝病とは受精後の体細胞分裂の際に生じるもので、伊藤白斑、男性の色素失調症などがある。