2万種の遺伝子から病気の原因遺伝子を同定するのは難しい
遺伝子治療薬は、病気を根本的に治すことができる夢の薬のようなイメージを抱いている人も多いでしょう。なぜ、そんな夢の薬がこれまで開発されてこなかったのでしょうか。それにはさまざまな困難がありました。 まず第1に、本格的な遺伝子研究が盛んになった近年まで、わからないことが多かったからです。遺伝子のもとであるDNAが発見されたのは1940年代ですが、ヒトの全DNA配列が明らかになったのは2000年のことです。そのことから遺伝子は約2万種類であることがわかってきました。
遺伝子研究そのものはそれ以前から行われていて、1980年代には疾患に関連する遺伝子の一部は発見されてきました。しかし、遺伝子治療薬を作ろうにもその標的となる遺伝子、いわゆる病気の原因遺伝子の大部分がわからなかったのです。
2万種類ある遺伝子の中から、正常と比べてほんの少しだけ配列が違う病気の原因遺伝子を同定するのは簡単ではありません。また、わかったからといって、すぐに薬が作れるわけではありません。そのため、原因遺伝子は疾患の同定(遺伝子診断)に先行して用いられてきました。